Ocupan un lugar único en genética médica, por varias razones. Una de ellas es que constituyen quizás una de las enfermadades genéticas mas comunes en el mundo y ocasionan un gran porciento de enfermos (morbilidad). se concidera que un 5% de la población mundial, son portadores de genes para hemoglobinopatías y cada año nacen 300,000 afectados (homocigotos) o heterocigotos compuesto.
La molécula de hemoglobina consiste en dos difernetes tipos de cadenas polipeptidicas designadas como: Alfa (a) y Beta (b) las cuales son codificadas por genes que se encuentran en loci separados. Los Alfa loci en el cromosoma 16 y los Beta loci en el cromosoma 11.
La hemoglobina adulta comienza a formarce a los 6 meses de embarazo cuando constituye el 5-10% de la hemoglobina total va aumentando constantemente y en el momento del nacimiento representa el 30% de la hemoglobina adulta normal durante la vida adulta, la hemoglobina A constituye el 97% de la hemoglobina total.
Además de la hemoglobina adulta (HBA) existen otros 5 tipos de hemoglobinas normales que son:
- Embrinarias: cuya formación comienza en la 3ra semana de la vida intrauterina y termina en la 8va semana.
-Gower I
-Gower II
-Gower III
- Hemoglobina fetal (F)
- Hemoglobina A2 que es una variante de la hemoglobina adulta.
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