Descrita por primera vez por J. B. Herrick en 1910. En 1909 Kahn y Gillespie demostraron que la deformación de los glóbulos rojos guarda relación con el estado de oxigenación de los mismos. En 1949 Pauling y los Cols. demostraron que la movilidad electroforética de la hemoglobina en esta enfermedad es diferente a la de la hemoglobina A y concluyeron que las hemoglobinas debían ser diferentes. En 1956 Imgran demostró que la anomalía de la hemoglobina S se limita a la sustitución de un solo aminoácido en una de las cadenas polipeptidicas de la globulina.
La hemoglobina S fue la primera hemoglobina anormal estudiada y se origina por una mutación generada en el DNA.
Características Clínicas:
La enfermedad de células falciformes es una severa anemia hemolítica que se carácteriza por la tendencia de los glóbulos rojos a tomar una forma groseramente anormal (Sickled) en condiciones donde existe baja tensión de oxigeno.
Los pacientes afectados presentan en los primeros 2 años de vida:
- Anemia.
- Poco crecimiento.
- Esplenomegalia.
- Infecciones repetidas.
- Síndrome de mano-pie ( que consiste en dolor en manos y pies producto de la oclusión (taponamiento) de pequeños vasos capilares en los huesos pequeños (falanges) de las extremidades que es denominado Sickel Cell Crisis).
- En el embarazo--------Infarto esplénico
- Extremidades---------Dolor ( reumatísmo u osteomielitis)
- Cerebro-------------ACV
- Riñón--------------Hematuria y fallo renal
- Pulmones----------Neumonías
- Corazón-----------Fallo cardíaco
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